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中国科技大学第一附属医院成功阻断了罕见病原体侏儒综合征遗传基因的“三代”健康婴儿
近日，中国科技大学第一附属医院（安徽省医院）生殖遗传分院通过第三代试管婴儿技术，在遗传病生殖阻断领域取得突破性进展(PGT)，罕见遗传病小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征的成功阻断Ⅱ型(MOPDⅡ)遗传基因，婴儿安全出生，这类病例在国内文献中没有报道。中国科技大学第一附属医院生殖遗传分院院长史庆华教授表示，PGT技术可以在怀孕前检测胚胎，这是出生缺陷的重要一级预防措施。它可以从源头上切断家庭中致病基因的代际遗传，减少出生缺陷，提高人们的生殖健康水平。
罕见遗传病的噩梦
33岁的小军（笔名）七年前和丈夫生了一个健康美丽的女儿。几年后，他的兄弟出生了，但鲍尔出生后生长发育迟缓，头部畸形，骨骼和牙齿发育异常，与其他孩子非常不同。小军想知道，“我们的丈夫和妻子都很健康，为什么要生这样的孩子。”
这对夫妇带着鲍尔来到中国科技大学第一附属医院生殖遗传咨询诊所。医生对肖军和鲍尔进行了基因检测。结果筛选出两种与婴儿表型高度相关的PCNT基因杂合变异，均为小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ疑似致病变异，二宝的两个变异位点分别遗传于父母身上。
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ该类型是一种综合征，具有严重的宫内和生后生长发育迟缓、小头畸形、骨骼和牙齿发育异常、特殊面部、脑血管疾病和胰岛素抵抗高风险等特点。它是常染色体隐性遗传，临床上极为罕见。对于小军和他的妻子来说，生孩子的概率是四分之一。不幸的是，鲍尔赢得了魔鬼的签名。
阻断罕见病遗传的“通道”
小军和他的妻子非常希望再生一个健康的孩子。医生告诉他们，第三代体外受精技术可以阻止致病基因传递给下一代，并详细告知可能的风险。小军和他的爱人决定试一试。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传检测技术检测体外受精的胚胎染色体或基因，将正常胚胎植入子宫，阻断致病基因突变从源头传递到子代，从而实现优生优育。
史庆华教授团队为小军夫妇制定了个性化的促排卵妊娠计划，以致病基因突变为目标区域，在基因突变上下游选择数十至数百个单核苷酸多态位点作为连锁遗传标志，通过第二代测序技术，胚胎植入单体分析和染色体非整倍筛查，最终筛选出不携带致病性突变的健康胚胎。
“幸孕”夫妇迎来了健康的婴儿
在医生的指导下，小君为子宫内膜做了准备，并对健康胚胎进行了移植。移植12天后，这对夫妇惊讶地发现尿妊娠检查呈阳性。移植一个月后，B超显示单胎宫内妊娠，胎儿发育和胎心率正常。随后的产前检查显示胎儿发育正常，无畸形。怀孕37周时，小君终于平安生下了一个健康可爱的男婴。目前，婴儿已经快6个月了。在随访中，小军告诉医生，婴儿活泼可爱，生长发育正常。
史庆华介绍，目前已知的罕见病约有7000种，约占人类疾病的10%。中国有2000多万罕见病患者，约50%的罕见病发生在出生或儿童期，约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。目前，三代试管婴儿技术可以阻断数百种单基因罕见病的家庭传播，给罕见病患者带来健康新生命的希望。
目前，中国科技大学第一附属医院生殖遗传分院可以通过第三代体外受精技术，在怀孕前阻断100多种基因诊断明确的单基因遗传疾病，成功帮助多个单基因疾病家庭生下健康婴儿。（许波）
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