南京助孕生子机构

正规助孕机构——福鑫国际

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世界上第一个！PGT技术阻断了南京妇幼保健院先天性骨骼发育不良胎儿的诞生

中国江苏网络新闻（记者孙军实习记者任英记者杨静）最近，世界上第一个通过PGT技术阻断先天性骨骼发育不良的新生儿在南京妇幼保健医院安全诞生！这个重达4610克，出生Apgar分为满分婴儿，这意味着有遗传缺陷的育龄夫妇不再需要“赌博”。

婴儿的哭声和坎坷的求子路终于结束了

2019年4月20日，南京妇幼保健院手术室传来一声响亮的哭声。当张女士和她的妻子看到一个红润而有力的婴儿哭泣时，他们非常高兴地哭了起来。回顾漫长的寻找孩子的道路，她和她的丈夫经历了起起落落。从期望、失望到绝望，再到重新点燃希望，现在终于有了一个成功的结局，这对夫妇忍不住哭了起来。

据了解，张女士怀孕三次，都是因为“胎儿先天性脊柱畸形”引产的。从充满期待到坏消息，身心疲惫的夫妻从未放弃。从中医到西医，从汤到片剂，他们周游了无数个城市寻求治疗，只是为了实现做父母的夙愿。直到2018年，他们来到南京妇幼保健院，终于看到了希望的曙光。

PGT技术帮助夫妻获得健康的婴儿

通过全外显子测序和生物信息学分析，医院生殖医学中心主任凌秀凤发现，张女士和她的妻子都是bmper基因突变的携带者。据了解，bmper基因的突变会导致人类中一种叫做DSD的突变。(Diaphonospondylodysostosis)这是一种罕见的常染色体隐性遗传性骨骼发育不良疾病。患病婴儿具有脊柱骨化严重、体节缺陷、肾结构异常等特点。他们通常在分娩期间死亡。这是张女士三次引产造成的。

针对张女士和妻子的情况，凌秀峰主任建议借助第三代体外受精PGT技术（胚胎植入前遗传检测）阻断父母突变基因的遗传渠道，从而达到孕育健康后代的目的。一般来说，它是通过体外受精、培养和选择不携带bmper基因突变的健康胚胎，然后植入子宫正常妊娠。

在凌秀凤主任的带领下，医疗队为张女士制定了个性化的超促排方案。通过专业的胚胎体外培养技术，张女士和她的妻子获得了7个囊胚进行基因检测，幸运地获得了3个完全正常的胚胎。经过内膜的精确调节，其中一个珍贵的胚胎终于落入张女士的子宫，并成功怀孕。根据产前诊断中心实施的基因诊断，胎儿染色体正常，不携带bmper基因相关的病因突变！这意味着PGT技术从源头上阻断了先天性骨骼发育不良的遗传病。最后，在医疗队的“护送”下，这个承载着每个人梦想和希望的婴儿健康地诞生了。

一路前行四年，造福近百家庭

“对于像张女士这样明确携带严重致病性基因或有不明原因的不良妊娠和分娩史的夫妇来说，PGT技术无疑是孕育健康后代的理想选择。”凌秀峰主任表示，通过PGT技术筛选出正常胚胎进行种植，可以大大降低这些人怀上遗传缺陷婴儿的可能性。

据了解，医院生殖医学中心拥有良好的辅助生殖技术专业基础和训练专家团队，自2015年5月通过江苏省卫生部种植前遗传诊断评价，利用PGT技术开展各种家庭遗传疾病突变位点检测和突变致病性分析，为许多遗传疾病家庭成功培育健康的下一代。据统计，截至2019年6月底，中心共开展PGT技术446例，其中PGT技术出生的健康婴儿有83名。

积极探索做好出生缺陷防控工作

南京妇幼保健医院始终致力于江苏省出生缺陷的防治，积极探索新模式，有机连接医院优势领域和技术平台，互补优势，形成“遗传疾病诊断-携带者筛查-生殖遗传咨询”——PGT——整个生殖医学-产前诊断-新生儿筛查防治体系链，实现出生缺陷三级干预体系的全覆盖，真正从源头上降低出生缺陷率，提高人口素质。

对于大多数怀孕夫妇，特别是有遗传疾病的家庭，为了避免出生缺陷，凌秀峰主任建议：“首先进行基因诊断，确定致病基因和疾病的遗传方法，然后进行胚胎植入前遗传检测辅助生殖妊娠、染色体和基因筛查，筛查胚胎是否携带遗传缺陷基因或染色体异常，从根本上阻止家庭子代遗传疾病的传播。”

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