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2次胎儿停止，2次引产，最终获得健康婴儿。国际上第一个性腺基因嵌合行PGT诞生于上海
今日(3月26日)，复旦大学附属妇产科医院黄浦院区又传来好消息。
国际上第一个性腺基因嵌合行PGT助孕婴儿诞生了。同卵双胞胎兄弟2900克，弟弟2720克，新生儿9分(正常)。值得一提的是，这也是世界上第一个因为男性性腺基因嵌合行PGT助孕而获得健康子代的案例。
在这次成功之前，我母亲小佳有四次难以忍受的记忆：两次胎儿停止，一次怀孕7月发现婴儿多次畸形引产，第四次，38岁以上的小佳转向辅助生殖，希望通过三代试管技术“定制”一个健康的婴儿。出乎意料的是，这次尝试仍然以失败告终——胎儿是一种新的突变，可导致全身综合征，表现为肢端骨发育不全，特征是颅面、严重小颌畸形、颧骨发育不全和四肢畸形。
经过多次打击，小佳带着最后的希望来到复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士和徐晨明主任的生殖遗传联合门诊咨询。
在仔细检查了小佳的病史后，黄荷凤院士对自然怀孕的预后提出了质疑。
传统观点认为，受新生育突变影响的夫妇再次怀孕的复发风险较低，仅为1-2%。然而，小佳有两次相同形状的畸形儿童生育史。他们不能仅仅依靠传统观点来判断。为了决定小佳的生殖策略，有必要进一步探索夫妻的生殖腺嵌合现象。
嵌合现象是指同一个体细胞由单个受精卵发育而成，具有不同的遗传组成。嵌合现象可以发生在染色体层或基因水平，其分布有多种模式，包括全身分布，仅限于某一组织的分布。如果嵌合发生在性腺中，虽然父母的血样中没有基因突变，但也可能有第二个孩子。如果生殖腺完全嵌合，其生育风险可高达50%。
也就是说，如果变异存在于父亲的精子或母亲的卵子中，血液检测后根本找不到，只有在生殖细胞中才能找到“真正的凶手”。
但“追逐凶手”的过程并不容易。实验室必须建立一种高灵敏度的基因检测技术，可以捕捉到非常低的嵌合比例。为了解决这个问题，黄鹤峰院士团队开发了一个目标序列捕获超高深度测序技术系统，可以将检测灵敏度放大至少1000倍，而不会错过基因异常的线索。
经过严格的技术测试，团队对夫妻双方的外周血、口腔粘膜细胞和男性精子进行了突变检测。果然，研究小组在男性精子中发现了与先证人一致的致病性变异，约占2.6%。
黄鹤峰院士收到检测报告后，给了夫妻详细的遗传咨询，告知嵌合的准确比例和可能的风险，可以考虑“自然怀孕” 护送产前诊断，也可以考虑三代试管技术，主动去除异常基因胚胎，帮助怀孕。
经历过四次不良妊娠史的夫妇强烈要求对该基因进行三代试管技术。
黄鹤峰院士团队为夫妻制定了详细的治疗方案和胚胎检测策略，小佳夫妇成功获得了三个全倍体囊胚。
经遗传学检测，有两个不携带杂合突变，生殖科主任医师金丽选择了其中一个囊胚移植，一个成功！幸运的是，超声波发现它实际上是双胞胎，并确认囊胚卵裂是同卵双胞胎。
十月怀孕，今天小佳顺利剖宫产分娩，两名同卵健康男宝次次出生。
黄荷凤院士说，有新突变儿童的夫妇在再生前需要进行遗传咨询，以避免或降低复发风险。特别是对于再次出现的“新突变”出生缺陷，有必要考虑生殖腺镶嵌的可能性。
编辑：李晨燕
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