山西辅助生殖助孕,“黑科技”让她 生下健康宝宝

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“黑科技”让她走 生下健康的宝宝

利用PGT技术使遗传病不再遗传。医院提供图片

最近，世界上第一个通过PGT技术阻断先天性骨骼发育不良的新生儿在南京安全出生！这个重达4610克的婴儿出生，意味着有遗传缺陷的育龄夫妇不再需要“赌博”。

4月20日，南京妇幼保健院手术室传来一声响亮的哭声。当张女士和她的妻子看到一个红润有力的婴儿哭泣时，他们非常高兴地哭了起来。据了解，张女士怀孕三次，均因“胎儿先天性脊柱畸形”引产。从期待到坏消息，身心疲惫的夫妇从未放弃。直到2018年，他们来到南京妇幼保健院，终于看到了希望的曙光。

通过全外显子测序和生物信息学分析，医院生殖医学中心主任凌秀凤发现，张女士和她的妻子都是bmper基因突变的携带者。据了解，由于bmper基因突变，患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾结构异常等特点，通常在围产期死亡，导致张女士三次引产。针对张女士和妻子的情况，凌秀峰主任建议借助第三代试管婴儿PGT技术(胚胎植入前遗传学检测)阻断父母基因突变的遗传通道，从而达到孕育健康后代的目的。

在凌秀凤主任的带领下，医疗队为张女士制定了个性化的超促排方案。通过专业的胚胎体外培养技术，非常幸运地获得了3个完全正常的胚胎。经过内膜的精确调节，其中一个珍贵的胚胎终于落入张女士的子宫，并成功怀孕。根据产前诊断中心的基因诊断，胎儿染色体正常，不携带与bmper基因相关的致病突变！这意味着PGT技术从源头上阻断了先天性骨骼发育不良的遗传病。最后，在医疗队的“护送”下，这个承载着每个人梦想和希望的婴儿健康地诞生了。凌秀凤主任表示，通过PGT技术筛选出正常胚胎进行种植，可以大大降低这类人怀上遗传缺陷婴儿的概率。

据了解，医院生殖医学中心拥有良好的辅助生殖技术专业基础和训练专家团队，自2015年5月通过江苏省卫生部种植前遗传诊断评价，利用PGT技术开展各种家庭遗传疾病突变位点检测和突变致病性分析，为许多遗传疾病家庭成功培育健康的下一代。据统计，截至今年6月底，该中心已开展PGT技术446例，其中PGT技术出生的健康婴儿有83名。

对于大多数怀孕夫妇，特别是有遗传疾病的家庭，为了避免出生缺陷，凌秀峰主任建议：“首先进行基因诊断，确定致病基因和疾病的遗传方法，然后进行胚胎植入前遗传检测辅助生殖妊娠、染色体和基因筛查，筛查胚胎是否携带遗传缺陷基因或染色体异常，从根本上阻止家庭子代遗传疾病的传播。”记者杨静

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